2016年3月，隨著《十三五“規劃”綱要》全文正式發布，健康中國戰略由此提出，健康中國始于健康基因，基因組學和醫療器械被納入未來五年中國計劃實施的100個重大項目之中。同月，國家發展改革委辦公廳批復了第一批共27個省市自治區申報的基因檢測技術應用示范中心建設項目。四月中，國家發展改革委下發了《關于第一批基因檢測技術應用示范中心建設方案的復函》（發改辦高技〔2016〕534號），正式批復建設27個基因檢測技術應用示范中心，獲批復的示范中心名單逐漸被揭曉。4月22日，國家發展改革委基因檢測技術應用示范中心建設項目正式啟動，由國家發展改革委產業經濟與技術經濟研究所和北京經濟技術開發區管委會聯合主辦、生物芯片北京國家工程研究中心、北京博奧醫學檢驗所和北京亦莊生物醫藥園共同承辦的“基因惠民高端論壇暨國家基因檢測技術應用示范中心啟動儀式”在北京經濟技術開發區圓滿落幕，進一步落實創新驅動發展戰略，加速發展戰略性新興產業，促進新型健康技術普及惠民。
基因檢測可實現重大疾病的預警、預防、預后及個體化診療等，在臨床醫學中占據重要的地位，目前可應用基因檢測技術進行檢測的疾病數超過1500種。大力發展基因檢測技術，開展推廣應用有利于提高出生缺陷及遺傳病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，對于加快我國生物產業和健康產業發展、全面提高人口質量具有重要意義。遺傳性耳聾和唐氏綜合征基因篩查目前在臨床上應用最成熟，也是國家發改委文件中提到的基因檢測技術應用示范中心需重點建設的兩個基礎項目，生物芯片北京國家工程研究中心暨博奧生物集團擁有這兩個項目的全套具有自主知識產權的獲證儀器試劑和相關資質。據悉，由地方政府與博奧生物展開合作，免費為當地新生兒進行大規模耳聾基因篩查，截止至2016年4月15日，全國由政府采購進行的新生兒耳聾基因芯片檢測總數已達138萬人，篩查出新生兒耳聾基因突變攜帶率高達4.4%，藥物性耳聾突變3377人，突變率為2.5‰，可避免近4萬人因不當用藥致聾。
據悉，本次示范中心的建設，主要將從以下幾個方面著手：第一是搭建六大技術平臺，構建基因檢測技術體系。示范中心將建設生物芯片、高通量測序、毛細管電泳測序、熒光定量PCR、串聯質譜、染色體核型分析等等多種高端檢測技術平臺，構建基因檢測技術體系。第二是實現五大領域應用，完善基因檢測技術應用體系。將基因檢測技術應用于出生缺陷及遺傳病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的個體化診斷和靶向治療，以及個人基因組檢測和基因身份證等新領域，促進基因檢測技術的規模化使用。第三是建設三大服務功能，形成基因檢測技術服務體系。為推動基因檢測技術的規范化、規模化、產業化發展，示范中心還將建設區域質量控制中心、區域信息中心以及區域遺傳資源庫。
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